活久见!男童患罕见石骨症惊呆医生 骨头慢慢变石头直到被“杀死”

2018-01-11 06:53:55

来源: 合肥网

责任编辑:赵艳娟

  “骨头是土壤,为生命的成长提供了可能。当石骨症儿童的骨骼钙化为岩石,他们的生命像石头缝里挤出来的花草,脆弱、艰难。”

1岁娃患罕见石骨症在慢慢石化医生爸爸:救无数人却救不了儿子

  北京儿童医院病房,1岁的安安躺在病床上,爸爸袁国辉和妈妈戴奇侠不时看着孩子状态,他们害怕孩子突然之间离开他们。

  安安患了石骨症,这是一种罕见的遗传性疾病,发病率约为百万分之一。“长大了要当医生。”是很多人的梦想,现在袁国辉却恨自己,他和妻子都是医务人员,袁国辉是一名康复科医生,妻子是同院的护士,两人曾经救过那么多人,现在面对自己的孩子,却束手无策。

  眼颤

  视神经萎缩父母期待与孩子的第一次对视

  按照正常的发育速度,三个月的宝宝开始学会踢被子,小手会握住玩具晃动起来,并且出现真正的抓握动作。安安三个月的时候,袁国辉和戴奇侠拿出摇铃玩具使劲晃动,他却一点互动的反应都没有。

  “对着摇铃,安安没有抬头,眼珠在眼眶里颤动,但这种颤动又没有跟随着摇铃。”袁国辉是成都大邑某骨科医院的康复科医生,妻子戴奇侠是同院的护士,职业敏感告诉他们,孩子眼不追物的行为叫做“眼颤”,这是眼科疾病的症状。

  “双眼视神经萎缩,将来就是个瞎子。”夫妻俩带着安安去市内更大的医院做检查,医生拿着检查结果给了一个不近人情的回答。除此之外,安安还被查出了大脑胼胝体发育不全的症状,这会导致运动落后,但可以通过长期康复来改善。

  袁国辉是北方人,戴奇侠是四川人,二人在医院相识相恋五年后结婚,2016年10月有了安安。安安的来到,为这对杏林夫妇带来了无尽的欢乐,小名取为“安安”,正是希望他能平平安安地长大。

  可惜,安安的视力仅仅能感受到一些光线,他无法通过视觉去认知世界。“他的生命才刚刚开始,怎么能接受他的世界从此失去了色彩。”夫妻俩双双辞去了工作,辗转于各大医院,西医不行求助中医,南方医院看过就到北方医院,先后在南北10余家3甲医院求医。

  袁国辉说,安安来到这个世界已经几百天了,他们期待着与安安的第一次对视。

  确诊

  恶性石骨症医生建议父母做好心理准备

  沿着视力萎缩一路寻找病源,医生给出了新的诊断结果,脑瘫。西医康复、中医中药、针灸、推拿……袁国辉和妻子每周往返成都和大邑6次,风雨无阻。针灸需要将宝宝四肢捆绑于治疗床上,50多根不锈钢针泛着银光,安安的样子变成了小刺猬。听着安安撕心裂肺的哭闹声,夫妻俩的心,也如针刺。

  为了帮助安安康复,戴奇侠每天在家里训练安安爬滑板,可惜安安一上板就嚎啕大哭,再后来慢慢习惯就开始各种不配合,要么装睡,要么就趴在那里玩儿,就是不动。戴奇侠会想尽一切“残忍”的办法让安安坚持下去,她知道安安没劲,爬不动,可是她真的好着急,就希望安安有那么一点点的进步。在病友的介绍下,夫妻俩还带着安安到北京求医,经过治疗和康复,安安的眼睛在慢慢进步。

  夫妻俩沉浸于安安康复的喜悦中,新的噩梦却悄无声息地到来…… 2017年7月,安安的脸色不好,在大邑当地医院被查出严重贫血,医生建议输血。什么原因导致贫血?随后夫妻俩带安安到成都检查。

  通过安安的全身X光片,夫妻俩和医生得到一个令人心碎的结果:石骨症!一种极其罕见遗传性疾病,发病率约百万分之一,以至于这家全国排名前茅医院的主治医师,拿着安安的X光片都不得不寻求百科网站。

  患了这种病的孩子随着慢慢长大,他的骨骼会钙化,慢慢变得如同实心的石头,骨头的骨髓腔会不断缩小。比如视神经,神经管受到四周骨头空间变小的压迫,逐渐变得狭窄,最终萎缩坏死,视力会受到严重影响,渐渐失明。更严重的是,一旦骨髓被剥夺生长空间,身体不能正常进行造血,会引发严重的贫血、心肺脏器衰竭、脑积水导致死亡。

  2017年年底,安安在北京首都医科大学附属北京儿童医院,被正式确诊为恶性石骨症,医生建议夫妻俩“做好心理准备”。

  治疗

  先被“杀死”再努力重生

  医生说,安安很难活过两三岁,随着病情的推移,安安会越发痛苦。而唯一治愈的方法,就是骨髓移植。原来安安的视神经萎缩、运动落后都是由这个石骨症导致的。

  医院录入了安安的信息,让回家等配型消息,但是一直没有等到适合的供体,袁国辉最终决定,使用自己的半相合给宝宝进行移植,“效果和风险肯定都不如全相合的供体,但如果再去香港、台湾,或者韩国日本找供体,那时间就等不起,这个病拖不起,其实安安早已错过了骨髓移植的最佳时间。”袁国辉说,安安骨髓移植的最佳时间是3-6个月的时候,现在等不及了,只能用他自己的。

  骨髓移植是把一个孩子“杀死”之后再救活的过程。化疗过程中,全身血液再无免疫、造血功能,输入骨髓捐献者全新的造血干细胞之后,在无菌仓里待一个月,直到造血功能恢复正常。

  移植后,孩子身上外表那层皮会全部脱落,皮肤慢慢变成黑黄的颜色,三个月后重新褪了皮,才能顶出来一层薄薄的新皮。

  孩子不进行骨髓移植,一岁以内死亡率高达百分之七八十,安安已经一岁多了,他挺过了一岁,可是如果未获得适当治疗,安安的骨头会慢慢变成实心的石头压迫骨髓,生命在痛苦中慢慢凋零。

  如果骨髓移植,至少有三分之二的机会孩子能救过来。为了那三分之二的机会,夫妻俩决定都不放弃。戴奇侠在一段写给安安的文字里写到:“我陪你长大,你陪我变老。”这句话,如今显得弥足珍贵。

  后期费用高达100万

  各界爱心涌来,捐款已达26万元

  2017年年底,腾讯公益找到了袁国辉和戴奇侠,他们决定帮助夫妻俩度过难过。这些天来,夫妻俩已经花光了20万积蓄和借款。

  未来,安安的移植手术费用和后期医疗费用共约100万元,通过公益组织的努力,截至9日下午7点,捐款已达到26万余元,参与捐款的爱心人士达到8888人。

  什么是石骨症?

  《中华现代影像学杂志》《中国矫形外科杂志》等专业医学期刊表明:“石骨症又称骨硬化病、大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨,最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例,当时他命名为‘大理石骨病’。”

  1926年另一位专家Karshnor将之定名为骨硬化病,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。

  本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。石骨症良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。恶性型,常见于婴幼儿,病人发病早,进展快,多有血源关系,且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。骨硬化病无特效疗法,一般采取对症治疗。

  而对于安安所患的恶性型石骨症,有效的治疗途径只有造血干细胞移植。

原标题:男童患罕见石骨症 医生爸爸:救无数人却救不了儿子

值班主任:曹乐平

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