男婴天生玻璃心 胸骨仿佛被大刀“劈开”一般举世罕见
家住南宁市邕宁区的卢女士一家于今年年初喜得贵子，这本是一桩好事，可卢女士却发现儿子出生后跟普通孩子有点不一样：心脏部位的皮肤看起来薄得像一层纸。
罕见怪病致男婴天生"玻璃心":可清晰看见心脏跳动
家住南宁市邕宁区的卢女士一家于今年年初喜得贵子,这本是一桩好事,可卢女士却发现儿子出生后跟普通孩子有点不一样:心脏部位的皮肤看起来薄得像一层纸。孩子的心脏仿佛失去了屏障,甚至可以清晰看见其跳动。近日,卢女士带着儿子来到广西妇幼保健院进行检查,医生表示,孩子得的病名叫胸骨裂,在全球范围内都很罕见。
“我从医33年了,这种病还是第一次遇见。”广西妇幼保健院儿外科主任李新宁介绍,胸骨裂是一种先天性畸形疾病,发病率在新生儿中低于十万分之一。正常人的胸骨可以缓解外力冲击,保护心脏等胸内器官,但卢女士的儿子出生后,他的胸骨却呈U形裂开,仿佛被大刀从胸腔中间“劈开”。缺损范围仅覆盖着一层半透明的薄纤维膜。
李新宁表示,假如不及时将裂开的胸骨缝合,容易造成孩子心脏损伤,甚至会影响正常的呼吸、心跳功能。手术是治疗胸骨裂的唯一方法。
卢女士的儿子属于早产,体重仅2千克,各器官发育不完善,前胸壁左侧还被发现有一个直径2.5cm的血管瘤,从而加大了手术的难度。广西妇幼保健院专门组织多科会诊,制定了周密的手术计划和应急预案。手术中,李新宁团队将患儿裂开的胸骨用钢丝进行了拉拢缝合,同时顺利切除了血管瘤。患儿目前康复情况良好。
李新宁提醒,患儿胸骨裂目前病因不明,且普通的产检很难发现,只能在患儿出生后进行观察治疗。如果家长发现婴儿的胸骨呈U形裂开,要马上前往医院就诊。因为胸骨裂会随着年龄的增长愈发严重,新生儿期才是最佳的手术时间。
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外媒称，巴西一名35岁妇女彭斯(Laura Ponce)染上怪病，从15岁开始只要流眼泪，眼皮底下就出现白色结晶块，连医生也感到十分惊讶。
20年来，彭斯受这个疾病的困扰苦不堪言。为此，彭斯跑遍当地许多医院，但是没有一位医生能够对症下药，生活也变得十分麻烦。彭斯平时经常需要在医院和工作地点间来回往返，将卡在眼内的白色结晶块取出，因为斑块一旦干了便会变得异常的硬。最多的时候她还曾经在一天内取出30块白色结晶块。
彭斯说：“我是一名幼儿园的老师，我不得不因此常常和公司请假，除了生气之外，我不知道我还能做什么。眼科医生贡萨尔维斯(Raul Goncalves)也表示，这样的案例之前他从未见过，而目前确认之所以出现这样的症状是因为“彭斯的眼睛分泌眼泪的第一道防御机制失效，导致眼睛被迫做出第二道防御措施，以保护眼睛免受细菌感染。”
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值班主任：贺燕
