骨碎噩梦!女孩骨头碎1000次 瓷娃娃发病率约10万分之3
据英国《每日邮报》2月28日报道，印度比哈尔市的女孩萨班尔 帕维(Sabal Parveen)现年18岁，自出生20天左右便被确诊为成骨不全症，目前骨头已经碎裂了1000多次。但她对未来仍然充满希望。
这种疾病意味着帕维全身90%的骨头已经破裂，需要24小时护理。她说：“我不想称自己为残疾人，因为我希望情况会好转，我的大脑运转正常，但问题在于我无法移动。我的身体让我很失望，我无法自己吃饭、走路、移动和睡觉。我的父母帮我做了所有的事情。这如同噩梦，没有人能够理解我的苦恼。当你无法做任何事的时候，任何东西看起来都了无生机。”
帕维家里有6个孩子，目前她的母亲全天照顾她。但帕维拒绝将自己当成一个病人。她承认自己每天必须服用高剂量止痛药，但她说：“我不喜欢依赖我的母亲，我想和同龄女孩及妹妹们一样拥有自由。但我的身体却在囚禁着我。”
她表示自己未来想成为一名银行经理。她说：“我希望(未来的)生活会比目前变得更好。 我的父母教我不要放弃。他们投入这么多时间和精力在我身上。 我看到他们因为我的痛苦。 我必须与病魔抗争，因为他们会和我一起抗争。 所以我仍然在学校努力读书。”
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又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
成骨不全症的表现
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。
成骨不全症治疗
无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
成骨不全的治疗
这是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。
值班主任：贺燕
