婴儿哭声像猫叫不会翻身 医生:5p猫叫综合征发病率约为1/50000
“宝宝哭声似猫叫，体重发育、动作发育都明显滞后，家长还一度坚持，自己的宝宝没有问题，只是‘难养’!”
日前，宁波市鄞州区潘火街道社区卫生服务中心儿保科发现一名“猫叫综合征”患儿，儿保科医生曹卓慧提醒，宝宝有异常，家长要正视，早期干预往往能取得理想效果，错过康复黄金时间才是耽误了孩子的一生。
出生评分10分的宝宝，体重怎么也上不去
患儿杨杨(化名)是名男宝宝，现在已经8个多月了。提到他，曹医生有些感叹：“这个宝宝，出生评分是10分，谁能想到会有这么大的问题。”
杨杨的父母都是安徽人，来甬打工已经好几年了，夫妻俩都在潘火街道一家4S店打工。男的从事汽修，女的管管后勤。杨杨是足月儿，顺产，出生时体重3300克，身高52厘米，评分为10分，可说是个“完美宝宝”。他的到来也让一家人喜不自禁，奶奶也特地从安徽老家赶来帮忙带孩子。
满月时去社区体检，曹卓慧发现，杨杨体重增长不是很理想：“新生儿出生一个月之后，体重增加应该超过600克，这个宝宝勉强达标。”
了解到杨杨是混合喂养，而且以奶粉喂养为主，曹医生叮嘱家长，注意奶粉冲泡浓度，“有些人特别是一些老人，担心奶粉火气重，冲泡时水多奶少，造成宝宝奶量摄入不足，营养不够，身高体重发育不好。”
曹医生让杨杨过一个月再来复查，但家长直到3个月的时候才来。这时，杨杨的“短板”更明显了，“之前是勉强达标，这次是不达标，而且动作反应也慢。”曹医生还提到一个细节，负责疫苗接种的医生给杨杨打完疫苗，特意跑上来问，这个宝宝怎么特别小，是不是有什么问题?
曹医生建议家长赶紧带宝宝去上级医院看一看。家长却不置可否。杨杨的奶奶在一边嘀咕，人都有高矮胖瘦，哪能都一样，我们家的只是难养一点罢了。
宝宝最终被确诊为猫叫综合征
后来，曹医生几次三番，打电话给杨杨的家长，催促他们去大医院看，“我说，我请假，陪你们一起去，这总可以了吧?”
然而，直到6个月，杨杨的父母才在又一次体检后，带孩子去了市妇儿医院儿保科。这时候，宝宝的问题更大了。
曹医生向记者出示了杨杨的健康检查记录表。从体重来看，一个月时是3.9公斤，属于正常下限。3个月时是5公斤，属于中下水平，6个月时是5.6公斤，属于下等水平，在3到6个月的这3个月时间里，杨杨的体重只增加了0.6公斤，这是非常严重的情况。
此外，杨杨头围偏小，双肺呼吸音粗，竖头不稳，头不能移向声源，视线不能跟随，不会笑出声，四肢活动的协调性、肌张力都存在异常。翻身也不会，更别说坐和爬了。
尤其让曹医生心里一沉的，是杨杨的哭声，“按说几个月的宝宝，特别是男宝宝，哭声应该是比较响亮的，可是这个宝宝哭起来就像小猫叫，又轻又尖。”
曹医生高度怀疑，杨杨是一名猫叫综合征患儿，这是一种遗传病，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，这是由于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
在市妇儿医院儿保科，曹医生的担心得到了印证。杨杨的父母仍不愿意相信。“我对家长说，可以带宝宝去省妇保所做基因检测，但最重要的，是赶紧开始康复，不要再耽误了。”曹医生说。
早期康复，为患儿带去希望
杨杨是6个多月的时候得到确诊的，现在，他已经8个多月了。昨天，曹医生在电话回访时，得到一个好消息，经过康复，杨杨现在能翻身了，也能稍稍坐一会了。家长也表示，会继续坚持康复，努力缩小和同龄宝宝的差距。
让杨杨的妈妈耿耿于怀的，是自己孕检时一切正常，孩子出生时也正常，最后怎么会变成这样?对此，曹医生表示，孕检可以排查大部分问题，但对于少数疾病还是无能为力。孩子的发育异常一般在3个月左右才会逐渐显现出来。
曹医生告诉记者，自己从事基层儿保工作22年，见过许多异常婴幼儿，包括脑发育不良也就是脑瘫，德朗热综合征，猫叫综合征，甲状腺功能低下等。出生后一年是生长发育的高峰期，其中大部分孩子只要在这个时期里得到积极的干预，接受系统的康复，完全有望生活自理，个别症状较轻的甚至能恢复得和常人一样。在潘火街道社区卫生服务中心，有好几个脑发育不良也就是脑瘫的患儿，康复几年下来，效果很好，上了普通幼儿园，上了普通小学，和一般孩子没有太大差别。
也有一些孩子，由于家长不肯面对现实等原因，错过了这个黄金时期，后期康复的效果就不太理想了。整个家庭都陷入了巨大的不幸。有的家长无奈将孩子送去乡下，让孩子痴痴傻傻过一生。
有些家长到后来干脆就失联了。而社区也是接到市级医院的死亡通知电话，才知道这些孩子最后都发生了什么事。有些脑发育不良的患儿，没有做过康复，吞咽功能不好，吃东西的时候窒息了，没了。还有些患儿，没有做过康复，运动功能不好，很容易发生意外伤害事故。
曹医生也提醒广大家长，孩子出生后，要密切关注孩子的成长，发现异常及早排查，不要自欺欺人，耽误了孩子的一生。
值班主任：贺燕
