入院前医生检查。

　　患儿熙熙和家人。

　　明天是第三个“国际戈谢病日”，您对“戈谢病”一定很陌生，甚至一些医生都不知道。它是罕见病中的罕见病，全国确诊的只有300多人。患者内脏肿大，直接表现就是大肚子，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。江苏目前确诊的也就四五例，其中徐州3岁女童熙熙(化名)就是其中一名。

　　记者来到徐州市儿童医院，采访了正在接受治疗的熙熙，孩子肚子已经大得像皮球，甚至随时可能胀破，生命岌岌可危。而尽管治疗戈谢病的药物已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵，一年药费达60万元以上，且需终身用药。江苏血液病专家呼吁，如戈谢病这样的“罕见病”，一些省市已纳入医保，希望我省也能将这样的罕见病药物纳入大病医保。

　　求医一波三折

　　最终在北京确诊罕见病

　　王成和张金金都是江苏沛县河口镇人，2013年4月12日迎来了宝贝女儿小熙熙。80后的王成是一家网店的运营主管，90后的妻子张金金在家照顾女儿，原本这个三口之家拥有很多幸福的可能，但一切皆因女儿突如其来的怪病戛然而止。

　　记者了解到，和大多数戈谢病患者一样，小熙熙的确诊之路也是一波三折。2014年除夕，熙熙发烧到40度，夫妻俩连夜将她送往县医院。经过血常规检查发现，熙熙的血小板还不到正常值的一半。

　　与此同时，张金金发现女儿的肚子越来越大，且右部明显发硬。本来他们也没太在意，因为多数婴儿的小肚子都是挺挺的。不过同村一位在沛县县医院工作的医生给熙熙摸诊后，觉得并不乐观，建议他们去医院做B超。

　　于是，一家人带着熙熙来到徐州市儿童医院。医生起先怀疑熙熙是白血病，谁知住了八九天院后，仍无法检查出病因，医生建议他们到苏州大学附属儿童医院检查，因为那里治疗血液病的水平全国领先。于是，2014年5月，夫妻二人带着熙熙前往苏州，做了骨髓穿刺等多项检查。

　　来到苏州的第二天，熙熙便检查出了戈谢细胞的存在。不仅家长来说，“戈谢病”这个名称很陌生，甚至连当时在苏州儿童医院实习的医学院学生也第一次听说。

　　王成至今还记得，血液科的主任告诉他们检测出戈谢细胞时，脸上流泪出那种无奈的表情，“医生说，宝宝体内有一种酶无法代谢，脾脏和肝脏会越来越大。这种病一旦确诊了，一般情况下是没得治了，除非每年花上近百万的医药费。”抱着最后一丝侥幸，夫妻俩带着孩子北上检测。结果熙熙于2014年7月8日这天在北京协和医院最终确诊为戈谢病。

　　之后，一家人带着孩子在北京的一家医院想做骨髓移植试试看，但是就在住院期间，孩子查出来肺部有真菌感染，经过几个月治疗都没好转，无法进行移植。加上四处奔波，孩子的治疗费用基本上已经用完，一家人只能带着小熙熙回到徐州。

　　病情慢慢恶化

　　孩子肚皮胀大快要撑破了

　　从北京回来后，熙熙回家进行一些维持的治疗，而肚子是一天比一天大，熙熙别说出门了，她连蹲都蹲不下来，正常的大小便都无法完成。这段时间，熙熙的病情加重了，王成告诉记者，孩子总是抱着肚子喊疼。“她每天晚上都会大哭，我在网上看到，有大一些得病的孩子会形容，那种疼痛感像刀割一样，熙熙不会表达，但她的痛苦可想而知。”由于担心孩子是脾脏梗阻了，7月22日中午，当地气温已经达到35度的高温，夫妻俩还是不放心，带着孩子，坐了一个小时的车来到徐州市儿童医院。

　　记者当天也赶到徐州市儿童医院，等到夫妻俩赶到医院的时候，已经是接近下午1点，一直等在门诊的普外科魏建民主任接诊了小熙熙。

　　熙熙比父母向

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