济南世界首报人类染色体异常核型 填补空白

        舜网讯　近日，山东大学齐鲁儿童医院发现一例世界首报人类染色体异常核型，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白。
    2007年1月份，我市刚满5个月的婴幼儿涛涛被山大齐鲁儿童医院脑瘫康复中心诊断为智力、运动发育落后。患儿住院时，双手不能抓取物品，智力测试低于同年龄段的婴幼儿，并且外貌特征异常，专家高度怀疑其为染色体异常性疾病，建议其父母到该院医学实验诊断中心染色体室做染色体检查。
    由于病例极为罕见，该院检验人员将病例资料送到遗传学权威机构鉴定确认。同年11月9日，中国医学遗传学国家重点实验室专家夏家辉院士等专家共同签名作出鉴定结论：医院送检的染色体标本，确系首次发现的异常核型，是一种全新的“世界首报核型”。
    该院检验中心主任张乐海建议，适龄青年婚前有必要进行染色体检查；妇女怀孕前后，应避免接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质；孩子出生后应定期进行健康查体，发现存在染色体异常的情况后，及早进行康复训练，并对后代进行遗传咨询，以利于优生优育。