一滴血筛百病

　　济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉告诉我们：新生儿疾病筛查是指在新生儿出生三天后在足跟采三滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，过筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，从而使患儿能够正常生长发育，避免造成导致肢体残疾及痴呆的严重后果。

　　新生儿疾病筛查程序：新生儿出生三天后，经充分哺乳，由医务人员为新生儿留取足跟血，统一递送至筛查中心，筛查中心会将可疑新生儿结果反馈至各区县妇保站，由妇保站负责追访到可疑患儿并通知其到筛查中心复查就诊。家长如接到复查通知，一方面应尽快带孩子就诊，以免错过最佳治疗时机，另一方面也不必过分担心，因筛查中的可疑患儿最终只有少数患儿确诊为阳性患儿，大部分仍为正常儿。邹卉主任表示，筛查实验不同于诊断实验，其灵敏度为95%左右，能够检出绝大部分的可疑患儿，但由于新生儿期影响实验结果的因素很多，比如早产儿、低体重儿、双胞胎、喂奶延迟等，故通过新生儿疾病筛查的孩子仍需定期到妇幼保健机构进行常规的健康查体，以保障孩子的正常发育。

　　家有苯丙酮尿症宝宝咋办?

　　据了解，苯丙酮尿症是目前国内筛查、防治做得最好的遗传代谢病之一，通过新生儿筛查可以早期确诊，通过低苯丙氨酸饮食能够使孩子正常生长发育。

　　济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉说：“苯丙酮尿症患儿主要是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低所造成，只要饮食上控制的好，患者可以达到和正常孩子一样。”此外，苯丙酮尿症患儿可有吐奶、湿疹，小便有特殊臭味，生后三月左右毛发变黄，皮肤白皙，智力发育低下，可伴有抽搐等症状。所以当孩子出现这些症状的时候，家长一定要重视，一方面应尽快带孩子就诊，以免错过最佳治疗时机，另一方面也不必过分担心，因筛查中的可疑患儿最终只有少数患儿确诊为阳性患儿，大部分仍为正常儿。

　　苯丙酮尿症患儿并不是一出生就是“傻宝宝”，大部分患儿可以通过后期的治疗达到正常人的水平。邹卉主任建议：如果确诊宝宝为苯丙酮尿患儿，家长首先要调整好心态，宝宝的心思很敏感，家长人和的不良情绪表露都会对宝宝造成一定的心理阴影，因此家长要注意自己的一言一行，不能粗暴处事。第二点就是控制好孩子的饮食，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，饮食控制至少需持续到青春期以后。

　　孩子是社会的希望，是一个家庭幸福的源泉，为了祖国的未来，为了家庭的幸福更是为了宝宝的健康，请家长积极进行新生儿疾病筛查。