山东出台新生儿疾病筛查新规，允许地市扩容筛查病种，实行机构动态监管

　　近日，山东省卫生健康委员会印发《山东省〈新生儿疾病筛查管理办法〉实施细则》，其中放开地市筛查病种自主增补权限，同时建立筛查机构动态考核退出机制，从严规范从业人员资质与全流程质控标准，全方位升级全省新生儿疾病筛查服务体系、筑牢出生缺陷防控防线。该细则自2026年7月31日起正式施行。

　　明确筛查定义与病种范围，放开地方病种增补权限

　　据此次印发的《实施细则》介绍，该文件旨在进一步规范新生儿疾病筛查技术监督管理、提高新生儿疾病筛查服务质量，持续提升全省出生人口素质。文件明确，新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。按照细则规定，全省新生儿疾病筛查病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及应用串联质谱等技术筛查的新生儿遗传代谢病、听力障碍和其他严重危害新生儿健康的遗传性疾病。

　　同时，细则放开地方自主扩容空间，各设区的市可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并经省级卫生健康行政部门审查后报国家卫生健康委备案。

　　统一规范各类筛查程序，明确整体工作定位

　　细则对全省各类新生儿疾病筛查工作流程作出统一标准化规定。其中，新生儿遗传代谢病筛查程序包括宣传教育、知情同意、血片采集、标本送检、实验室检测、初筛阳性病例召回、确诊、治疗和随访、数据统计分析及上报等环节;新生儿听力筛查程序涵盖宣传教育、知情同意、初筛、复筛、阳性病例确诊、治疗和随访、数据统计分析及上报等步骤。针对其他严重危害新生儿健康的遗传性疾病，文件明确其筛查程序可根据疾病类型，参照新生儿遗传代谢病、新生儿听力筛查程序开展。

　　文件明确，各级卫生健康行政部门应当将新生儿疾病筛查工作纳入卫生健康事业发展整体规划，统筹指导，强化管理，推动新生儿疾病筛查工作健康发展。据细则内容显示，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的重要措施之一。文件要求，医疗机构和医务人员应当采取多种形式开展新生儿疾病筛查的健康教育及医学咨询指导，动员群众参与和支持新生儿疾病筛查工作。

　　明晰各级监管职责，规范筛查机构建设与质控体系

　　此次出台的细则清晰划分省、市、县三级卫健部门监管权责。文件规定，省级卫生健康行政部门负责全省新生儿疾病筛查工作，制定全省新生儿疾病筛查工作的政策和规范，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查;市级卫生健康行政部门主管本辖区内的新生儿疾病筛查工作;县级以上卫生健康行政部门应当对本行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗机构进行监督检查。

　　根据细则要求，省级卫生健康行政部门负责各级新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心的设置布局，指定具备能力的医疗机构作为新生儿疾病筛查中心。据悉，新生儿疾病筛查中心原则上设在妇幼保健机构，文件明确其主要任务包含六项，具体为开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗，开展新生儿听力筛查阳性病例确诊、治疗和干预;掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗和转诊情况;负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和健康宣教;承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作;结合实际，向同级卫生健康行政部门提出增加筛查病种的建议;承担卫生健康行政部门交办的其他与新生儿疾病筛查相关的各项工作。文件同时提出，开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好相关工作。

　　细则对新生儿遗传性疾病筛查实验室设置划定硬性准入标准，明确筛查实验室必须设在新生儿疾病筛查中心，同时需满足四项条件：具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员;具备与所开展工作相适应的技术、房屋和设备;符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定;符合《新生儿疾病筛查技术规范》要求。

　　文件明确，省级卫生健康行政部门成立省级新生儿疾病筛查管理与质量控制中心，设立省级新生儿疾病筛查专家库，常态化开展技术指导和培训工作。该质控中心主要承担七大工作任务，负责各新生儿疾病筛查中心的质量控制和监督工作，定期进行随机抽样检查;考核和评估各新生儿疾病筛查中心技术人员、管理人员的资格，并进行业务指导和培训;建立全省新生儿疾病筛查的信息管理网络，负责全省新生儿疾病筛查数据的收集、统计、分析、上报和反馈;开展全省新生儿疾病筛查的宣传教育工作;开展新生儿疾病筛查的科研和技术推广工作，尤其是新技术的应用、新病种筛查的技术研发;组织进行新生儿疾病筛查疑难病例的会诊、确诊和治疗工作;承担省级卫生健康行政部门交办的其他与新生儿疾病筛查相关的各项工作。

　　按照细则相关规定，市级卫生健康行政部门需根据全省新生儿疾病筛查工作要求，按照《新生儿疾病筛查管理办法》，结合本地实际，建立健全由新生儿疾病筛查机构、诊断治疗机构、康复机构及随访机构等共同参与的布局合理、成本效益最佳的新生儿疾病筛查网络。同时，文件要求各级卫生健康行政部门结合辖区情况，协调有关部门，采取措施，为患有遗传性疾病和听力障碍的新生儿提供治疗方面的便利条件。

　　严格从业人员资质管理，压实医疗机构筛查工作责任

　　细则对筛查从业人员资质作出严格规范，文件要求，从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员，应严格执行新生儿疾病筛查技术规范等要求，保证工作质量。同时明确，从事新生儿遗传性疾病筛查血样采集人员应接受过新生儿遗传性疾病筛查相关知识和技能的培训并取得合格证书;从事实验室检测人员、听力筛查人员应当接受省级以上卫生健康行政部门组织开展的相关知识和技能培训并取得合格证书。

　　根据文件规定，诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，原则上为新生儿遗传代谢病采血机构或者新生儿听力筛查机构，需严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛和复筛工作。文件明确了这类机构的核心工作任务，即做好新生儿疾病筛查的宣传教育、组织动员工作;由新生儿疾病筛查专职人员负责本单位筛查日常工作、质量管理、信息收集、统计、分析和上报工作;严格按照技术规范进行采血送检，负责筛查阳性病例的通知、召回;规范开展听力筛查、复筛、转诊和随访工作，对疑似听力障碍的新生儿，及时引导至专业诊治机构诊断并随访。针对不具备筛查条件的医疗机构，细则要求其主动告知新生儿监护人前往合规机构完成血片采集和听力筛查。

　　文件同时明确，医疗机构排查发现新生儿患有遗传性疾病和听力障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治疗和随诊建议。

　　坚守知情自愿原则，建立筛查机构动态质控机制

　　细则明确新生儿疾病筛查服务基本原则，规定全省新生儿疾病筛查严格遵循自愿和知情选择原则。文件要求，各筛查机构需在筛查场所明显位置公开本机构开展的筛查项目及收费标准，在开展筛查前，必须如实向新生儿监护人告知筛查项目、条件、方式、灵敏度和费用等相关情况，在取得监护人签字同意后，方可开展筛查工作。

　　针对筛查机构质量管控，此次新规建立动态管理考核机制。文件规定，省级卫生健康行政部门建立健全全省新生儿疾病筛查质量管理体系，完善新生儿疾病筛查中心动态管理机制，制定专项考核评估方案，依据各级抽查评估结果实施动态管理，对评估不合格的筛查中心，直接撤销其执业资格。

　　细则要求，各新生儿疾病筛查中心需对照《新生儿疾病筛查管理办法》《新生儿疾病筛查技术规范》及本次实施细则，建立完善内部管理制度和质量控制体系，常态化开展自查工作。同时明确，新生儿遗传代谢病筛查实验室需主动接受国家卫生健康委临床检验中心的质量监测和检查。